Dystrophie maculaire

Maladie de Best ou Dystrophie maculaire vitelliforme

Dystrophie maculaire bilatérale.

Dystrophie héréditaire autosomique dominante à pénétrance variable.

Dystrophie liée à une anomalie de la protéine bestrophine codée par le gène VMD2 (Vitelliform Macular Dystrophy), localisé en 11q13.

Circonstances de découverte :

Clinique :

Le fond d’œil montre une lésion jaune maculaire, avec un aspect de « jaune d’œuf sur le plat » unilatérale ou bilatérale.

Examens complémentaires :

L’électro-oculogramme (EOG): le rapport d’Arden inférieur à 1,5 est typiquement retrouvé et fait le diagnostic. Son altération peut précéder les signes cliniques.
L’angiographie (et angio-OCT et OCT) montre : une autofluorescence du disque, une hypofluorescence précoce (« effet masque ») après l’injection de fluorescéine, une hyperfluorescence progressive aux temps tardifs.
L’électrorétinogramme (ERG) est normal.
La vision des couleurs montre une dyschromatopsie d’axe bleu-jaune.

Evolution - histoire de la maladie.

Stade prévitelliforme : acuité visuelle conservée, fond d’œil normal.
Stade vitelliforme : acuité visuelle diminuée, disque vitélliforme au fond d’œil.
Stade « oeuf brouillé » : acuité visuelle effondrée, fragmentation du matériel.
Stade « pseudohypopion » par sédimentation du matériel fragmenté.
Stade atrophique. Ce stade peut parfois se compliquer d’une néovascularisation choroïdienne.

Traitement :

Dystrophies maculaires héréditaires.

Transmission autosomale récessive (gène situé sur le bras court du chromosome 1 : 1p21) le plus souvent mais formes autosomales dominantes possibles.

Cette pathologie se caractérise par une accumulation de lipofuschine dans les cellules de l’épithélium pigmentaire qui disparaissent.

Clinique :

Terrain : patients jeunes (6 et 15 ans).
Symptomatologie : baisse d’acuité visuelle sévère, bilatérale et progressive.
Le fond d’œil montre : une lésion maculaire atrophique, des taches jaunâtres (accumulation de lipofuscine dans les cellules de l’épithélium pigmentaire) diffuses périmaculaires : le fundus flavimaculatus.

Les examens complémentaires :

L’électrorétinogramme (ERG) et l’électro-oculogramme sont initialement peu modifiés.
La vision des couleurs : dyschromatopsie d’axe rouge-vert.
L’angiographie à la fluorescéine (et angio-OCT et OCT) montre : un silence choroïdien, des taches autofluorescentes qui s’imprègnent rapidement avec une hyperfluorescence tardive importante.

Evolution :

Traitement :